תוֹכֶן
- ההבדל העיקרי
- תסמונת טרנר לעומת תסמונת קלינפילטר
- טבלת השוואה
- מהי תסמונת טרנר?
- מהי תסמונת קליינפלטר?
- הבדלים עיקריים
- סיכום
ההבדל העיקרי
ההבדל העיקרי בין תסמונת טרנר לתסמונת קלינפלטר הוא שתסמונת טרנר היא השינוי בכרומוזומים הגנטיים אצל נקבות ואילו תסמונת קלינפילטר היא שינוי בכרומוזומי אבות אצל גברים. תסמונת טרנר היא חריגה גנטית של נשים ואילו תסמונת קלינפלטר היא מום גנטי של גברים.
תסמונת טרנר לעומת תסמונת קלינפילטר
תסמונת טרנר התגלה על ידי ד"ר הנרי טרנר בשנת 1938.תסמונת טרנר פוגעת רק בבנות. תסמונת טרנר אינה עוברת בירושה, הורית או סביבתית אך תסמונת זו נובעת משינויים פתאומיים בחומר הגנטי או משינויים במספר הכרומוזומים. לכל אדם אנושי יש 46 (2n-1) כרומוזומים, אך זוג כרומוזומים אחד שונה הן אצל בנות והן אצל בנים. לבנות יש כרומוזומי 46XX ואילו לבנים יש כרומוזומים 46XY. לילדות עם תסמונת טרנר יש כרומוזום X שני חסר (45X), ובשל כך הגוף מתפתח אחרת. תסמונת טרנר מאובחנת לאחר הלידה. תסמונת קלינפלטר זוהתה לראשונה על ידי DR. הארי קלינפלטר בשנת 1940. תסמונת קלינפילטר משפיעה רק על הבנים. במקרה זה, לבנים יש כרומוזום נוסף או לפעמים יותר. תסמונת קליינפלטר אחראית על ייצור פחות של טסטוסטרון, ההורמון החיוני למאפיינים הראשוניים של הגברים. זה גם משנה את המראה הגופני של גברים וכמה שינויים פנימיים רציניים. לבנים עם תסמונת טרנר יש 47 כרומוזומים (2n + 1).
טבלת השוואה
תסמונת טרנר | תסמונת קליינפלטר |
ילדה שנולדה עם כרומוזום X חסר אחד מזו הרגילה מכונה תסמונת טרנר | ילד שנולד עם כרומוזום X נוסף נוסף מהנורמלי, מכונה תסמונת קלינפלטר |
קריוטיפ | |
בתסמונת טרנר הקריוטיפ הוא מונוזומיה (2n-1) | בתסמונת קלינפלטר הקריוטיפ הוא טריזומיה (2n + 1) |
יחס | |
בממוצע לכל 2500 בנות שנולדו ברחבי העולם, אחת מהן סובלת מתסמונת טרנר. | בממוצע 1100 בנים שנולדו, אחד מהם סובל מתסמונת קלינפילטר |
מראה חיצוני | |
נקבות אינן מסוגלות להוליד ילדה. יש להן שדיים לא מפותחים. אין להם מחזור ווסת | זכרים הם גם סטריליים (לא מסוגלים ליצור ילד) יש להם אשכים קטנים יש להם דמויות נשיות |
טיפול | |
תסמונת זו מטופלת בטיפול הורמונלי אסטרוגן | תסמונת זו מטופלת באמצעות טיפול הורמונלי טסטוסטרון |
מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר היא מצבו של כרומוזום שמשנה את התפתחותן של נקבות. נקבות עם כרומוזום X חסר אחד מכונה תסמונת טרנר. זה כתוב גם כתסמונת XO. נקבות עם תסמונת זו נשארות קצרות מהרגיל בגובה. הם עקרים מכיוון שהם לא יכולים להרות את הילד מכיוון שאין להם שחלה או לפעמים יש להם שחלות מפותחות פחות. נערה עם תסמונת טרנר סובלת גם משינויים גופניים אחרים כמו צוואר רשת, נפיחות בידיים וברגליים, מומי לב ובעיות בכליות. הם אינם מתחילים את התקופות שלהם מכיוון ששחלותיהם אינן מייצרות הורמוני אסטרוגן ופרוגסטרון בגיל ההתבגרות. יש להם חזה רחב. טיפול בתסמונת טרנר הוא טיפול הורמונלי בו ניתנות זריקות להורמוני גדילה לבנות המושפעות. שני מאפיינים קליניים עיקריים של האדם כמו קומה קצרה וחוסר התפתחות שחלות הם נקודות האבחון של תסמונת טרנר.
מהי תסמונת קליינפלטר?
תסמונת קליינפלטר היא שינוי גנטי המתרחש כאשר ילד נולד עם עותק נוסף של כרומוזום ה- X. תסמונת קליינפלטר היא מצב אבות נפוץ הפוגע בזכרים. תסמונת זו משפיעה בעיקר על אשכי אדם. תסמינים של תסמונת קלינפלטר הם אשכים קטנים יותר, פחות ייצור טסטוסטרון. יש להם שערות פנים, מגדילים שדיים, רגליים ארוכות, עצמות חלשות יותר. יש להם גם סיכון מוגבר לסרטן שד ואוסטיאופורוזיס. תסמונת זו מאובחנת על ידי נוכחות של כרומוזום X נוסף. קריוטיפ יכול להיעשות על ידי מי שפיר לפני הלידה ועל ידי בדיקת דם לאחר הלידה. יש להם גם עלייה בשומן בבטן, פחות שרירים מהרגיל, חשק מיני נמוך, גבוה מהגובה הממוצע. טיפול בתסמונת זו הוא גם טיפול הורמונלי וטיפול בפוריות במקרים מסוימים. תסמונת קלינפלטר עשויה להעלות את הסיכון לבעיה בתפקוד המיני, מחלות ריאה, בעיות שיניים, חרדה ודיכאון. ניתן לאבחן תסמונת זו על ידי בדיקת דם ושתן. לאבחון של תסמונת קלינפלטר משמש גם ניתוח קריוטיפ, המכונה גם ניתוח כרומוזומים.
הבדלים עיקריים
- אנשים הסובלים מתסמונת טרנר הם מונוזומיה 45X (2n-1) כאשר כרומוזום X אחד נמחק ואילו אדם הסובל מתסמונת קלינפלטר הוא טריזומיה 47X (2n + 1), שכן כרומוזום X נוסף הוא.
- בתסמונת טרנר, נקבות סובלות משד לא מפותח ואילו אצל תסמונת קלינפלטר זכרים שד מוגדל.
- בתסמונת טרנר, הרחם, הנרתיק והפות קיימים, אך הם אינם יכולים להתחיל את התקופה ואינם מייצרים ילד כאשר במקרה של תסמונת קלינפלטר, הגברים התפתחו פחות ואשכים קטנים, פין, vasa deferens כך שלא נוצר זרע תפקודי.
סיכום
המסקנה של מאמר זה היא תסמונת טרנר, ותסמונת קלינפלטר היא שניהם מצב לא תקין של אנשים שבהם לאדם יש כרומוזום פחות או יותר בחומר הגנטי שלו. תסמונת טרנר היא תסמונת הנשים בהן יש להם כרומוזום אחד פחות. ואילו תסמונת קלינפלטר היא תסמונת של גברים בהם יש להם כרומוזום נוסף. שתיהן של התסמונת משנה את המראה הפיזי והגנטי של הפרטים.